2023.07.10
NIPTとは？
NIPTとは、新型出生前診断の一つです。この検査はお母さんの血液中に含まれる、赤ちゃんのDNAを調べることで、赤ちゃんがダウン症（21トリソミー）などの染色体異常による疾患にかかっているかを調べることが出来ます。
染色体とは？
人間には遺伝子を長く連ねた染色体が全部で46本あります。染色体は、図１のように、長さの順に1～22の番号がある「常染色体」と、性別に関係する「性染色体」とで構成されます。染色体は正常で2本ですが、なんらかの異常により、染色体が3本（トリソミー）や、1本のみの場合（モノソミー）があります。それらの場合は、赤ちゃんが疾患を有している可能性があります。
NIPTの対象となる疾患とは？
NIPT検査により、図１の赤丸で囲った①ダウン症候群（21トリソミー）、②エドワーズ症候群18トリソミー、③パトウ症候群13トリソミーの３つの疾患について調べることができます。例えば、NIPT検査を受け、21番目の常染色体が、3本あるトリソミーの場合は、ダウン症候群という先天性の心臓・消化器疾患、知的障害を有する染色体疾患であることがわかります。
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