独立行政法人 労働者健康安全機構 関西ろうさい病院産科
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出生前診断

NIPTをはじめ当院で行っている出生前診断と遺伝外来についてご説明いたします。

出生前診断とは

出生前診断とは、お腹の中の赤ちゃんに先天性の病気、奇形、染色体異常がないかどうかを調べる検査のことです。もし、出生前診断で問題が見つかれば、妊娠中から病気や障害についての理解を深めることができ、赤ちゃんを育てていく環境整備の準備ができます。また、病気によっては出産後すぐ、あるいは胎児のうちに治療ができる可能性もあります。

出生前診断の種類

出生前診断は非確定的検査と確定的検査の2つに大別できます。

  非確定的検査 確定的検査
メリット 母体への負担が少なく流産のリスクがない 疾患の診断を確定できる
デメリット 疾患の可能性を評価することはできるが、確定検査ではない 母体への負担があり、わずかではあるが破水、感染、流産のリスクがある
検査名 超音波検査 母体血清マーカー検査 無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT) 羊水検査  絨毛検査
→当院では行っておりません。
検査方法 超音波装置を腹部に当てる。もしくは、腟内に挿入する。 採血 採血 腹部に針を刺し羊水を吸引する 腹部に針を刺して、あるいは子宮頸部にカテーテルを挿入して、絨毛を採取する。
対象となる先天性疾患 13,18,21トリソミー 13,18,21トリソミー、二分脊椎 13,18,21トリソミー 全ての染色体の変化

関西ろうさい病院で行っている出生前診断

当院では、NIPT、羊水検査、母体血清マーカー検査(トリプルマーカーテスト)の3種類の検査を実施しております。

また、胎児の状態を詳細に観察し評価する超音波検査も行っております。高解像度、高機能な超音波装置を使用し時間をかけて赤ちゃんを観察し、奇形や極端な発育遅延などある場合は、さらに詳しく検査するために専門病院にご紹介させていただくこともございます。

詳しくは、4Dエコー/胎児超音波外来ページをご覧ください。

NIPT

関西ろうさい病院では、日本産科婦人科学会および日本医学会の指針に基づき、施設認定を得てNIPT検査(非侵襲性胎児遺伝学的検査)を実施しております。

NIPTとは

妊婦さんの血液からおなかの赤ちゃんの染色体疾患(ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー)を調べる検査です。羊水検査と違い、妊婦さんからの採血で検査をいたしますので、赤ちゃんへのリスクがありません。

NIPTは他の母体血を用いた染色体検査に比較して非常に高い診断精度でありますが、陽性と出た場合には確定診断として羊水検査が必要となります。

NIPTの詳細につきましては、NIPTコンソーシアムのホームページをご参照ください。http://www.nipt.jp/

NIPTの対象となる妊婦さん

単胎(当院では多胎は扱っておりません)妊娠で以下のいずれかに該当する方

  • 出産予定日の時点で35才以上の方(凍結胚移植での妊娠の場合は、採卵時の年齢が34歳2か月以上)
  • 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの赤ちゃんを妊娠・出産したことがある方
  • 超音波検査や母体血清マーカー検査で、胎児が上記染色体異常の可能性が高いと指摘されている方

NIPT検査の流れ

1. 産婦人科 初診外来 受診
  • NIPT検査についての概要説明
  • 遺伝外来の予約
2. 遺伝外来 受診
  • 検査前の遺伝カウンセリング ※必ずご夫婦での受診が必要です。
  • 受検の意思確認
  • 説明・同意(NIPT検査はこの日に受けることもできます。)
3. NIPT検査
  • 採血
4. 遺伝外来 受診
  • 結果説明
  • 検査後の遺伝カウンセリング ※必ずご夫婦での受診が必要です。

羊水検査

妊婦さんのお腹に針を刺して羊水を吸引し、胎児の染色体異常の有無を調べる検査です。

羊水検査は胎児の染色体の変化の診断を確定することができますが、流産や破水等のリスクが約 0.2~0.3%あります。なお、羊水検査に年齢制限はありません。

母体血清マーカー検査(トリプルマーカーテスト)

妊婦さんから採血した血液中の3つの成分を測定して、赤ちゃんがダウン症候群である確率を算出するスクリーニング検査で、確定診断ではありません。

この検査は妊婦さんの血液で調べることができるため体への負担が少なく、流産や破水等のリスクがありません。なお、トリプルマーカーテストに年齢制限はありません。

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関西ろうさい病院遺伝外来診療の特徴

チーム医療で行っています

臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーらが一丸となり、疾患に対する正確な情報を提供し、患者さんやご家族の不安を和らげ、遺伝子検査を含む様々な選択や意思決定を支援いたします。各疾患の診療を担当する専門科の医師とも連携をし、その後の診療への橋渡しを適切に行います。

遺伝子検査・診断

十分な遺伝カウンセリングを行った上で、希望と必要性がある場合は遺伝子検査を行う場合があります。遺伝子検査は保険適用検査、自費検査あるいは臨床試験・研究検査から適切に選択して実施いたします。多くの遺伝子検査は少量の採血(10-20cc)を1度だけ行い、その血液で疾患に関係する遺伝子を調べます。

遺伝カウンセリング(遺伝相談)

遺伝性疾患やその疑いがある患者さん、その親族、あるいは遺伝について不安や悩みを抱えている方、出生前診断を希望される妊婦さんを対象に、遺伝に関する情報を提供し、また遺伝子診断を受けるべきか否か、またどのような治療を選ぶかなどについて、ご自身で決めていただくためのお手伝いをいたします。個人の意志を尊重し十分な理解が得られるよう、時間をかけて遺伝カウンセリングを行います。遺伝カウンセリングは、遺伝子検査前と検査後に行います。

遺伝子検査前のカウンセリング

遺伝子検査後のカウンセリング

遺伝外来日時

月曜日 午後1時から5時まで

遺伝外来担当者

田島 里奈 第三産婦人科部長 日本産科婦人科遺伝診療学会認定医(周産期)

山下 美智子 産婦人科医師 日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医

鹿島 見奈 認定遺伝カウンセラー

岡田 知穂 認定遺伝カウンセラー

遺伝外来費用

遺伝カウンセリング1回  5,000円(税別) ※検査前と検査後の受診が必要

NIPT          180,000円(税別)

羊水検査          170,000円(税別)

トリプルマーカー     10,000円(税別)

各出生前診断の施行適正時期と結果判明までの日数

検査名 検査適正時期 結果判明までの日数
NIPT 妊娠10週0日~妊娠15週6日 10日から2週間
羊水検査 妊娠16~17週前後 10日から2週間
トリプルマーカー 妊娠15~17週 1週間

出生前診断を希望される方へ

胎児の出生前診断の検査施行にあたっては、必ずご夫婦で遺伝カウンセリングを受けていただき、自由意志の決定後、同意のもとに行われます。遺伝カウンセリングと検査を同日に行うことも可能です。また、検査結果の報告を受ける際も、ご夫婦で遺伝カウンセリングを受けていただく必要があります。

出生前診断を希望される方は必ず産婦人科の初診を受診してください。その後に遺伝外来の予約を医師が取ります。妊婦さんが直接お電話にて遺伝外来の予約を取ることはできません。

勝手ではございますが、出生前診断は当院で分娩あるいは分娩する施設を決められている妊婦さんに限定させていただきます。

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